בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test) היא בדיקה טרום לידתית לא פולשנית. הבדיקה מבוצעת על ידי בדיקת דם פשוטה לאם, כדי לקבל נתונים על התפתחות ההיריון ומצבו הבריאותי של העובר. המטרה היא לבדוק האם העובר סובל ממחלות גנטיות ובראשן תסמונת דאון - תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי, ומתבטאת אצל ילדים עם פיגור שכלי בדרגות משתנות וליקויים בריאותיים נוספים.
בדיקות גנטיות לעובר: בעבר ועד ה-NIPT
בעבר ניתן היה לגלות מומים גנטיים אצל עוברים בעיקר באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי השלייה. למרבה הצער, שתי הבדיקות האלו כרוכות בסיכון מסוים למקרה של הפלה. נשים שרצו להימנע מסיכון זה והחליטו לוותר על הבדיקות הפולשניות, נשארו עם מערך הגנה מצומצם ומדולל יחסית, שכלל נתונים אישיים כמו גיל האישה ההריונית והעבר הרפואי שלה, ובדיקות סקר פחות מדויקות כמו חלבון עוברי (נקראת גם בדיקה משולשת או תבחין משולש).
מאז אותה תקופה חלו שיפורים משמעותיים בעולם הרפואה, וכיום קיים מערך בדיקות שלם, במטרה לאתר מוקדם ככל האפשר פגמים וסיכונים מולדים בעוברים. מערך זה כולל בנוסף לבדיקות הקיימות, גם בדיקות אולטרסאונד (ראשונה ושנייה), ובדיקת שקיפות עורפית. בדיקות אלו עשויות לגלות בעיות כמו תסמונת דאון בעובר, מאחר שתסמונת זו נחשבת להפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר. עם זאת, הבדיקות יתקשו לאתר פגמים מולדים אחרים כמו התפתחות לא תקינה של המוח.
בדיקת NIPT: יתרונות, חסרונות וחלופות
היתרון הברור של בדיקת NIPT היא העובדה שהיא לא מסוכנת להיריון עצמו, מעצם היותה לא פולשנית. עם זאת, חשוב לציין כי בדיקת NIPT היא בדיקת סקר המספקת תוצאה סטטיסטית בלבד ולא בדיקת מעבדה. לבדיקה יש רמת דיוק גבוהה ביותר של כמעט 99%, בכל מה שנוגע לתסמונת דאון, אבל רמת הדיוק שלה לגבי כרומוזומים אחרים נמוכה יותר.
כדאי לקחת בחשבון שעלולים להיות מקרים שבהם בדיקת NIPT עלולה לייצר התראת שווא לתסמונת דאון. התראה כזו תוביל לצורך בבדיקת מי שפיר כדי לשלול את הממצא. כמו כן, קיים סיכוי קטן שבבדיקת NIPT תוביל לתשובות שאינן חד-משמעיות ולכן לא תאפשר להעריך את רמת הסיכון לעובר.
במקרים בהם בבדיקות הסקר זיהו סיכון גבוה לתסמונת דאון, או במקרים שבהם ההורים נושאים מוטציות או תסמונות שונות, קיימות בדיקות פולשניות שמתחרות בבדיקות NIPT:
- דיקור מי שפיר
בדיקה שמתבצעת בין שבוע 16 לשבוע 20 של ההיריון, ובה מחדירים מחט דרך דופן הבטן ושואבים משק ההיריון עד 40 סמ"ק ממי השפיר.
- צ'יפ גנטי (CMA)
בדיקה שנועדה לזהות חסר או תוספת של מקטעי DNA, שעלולים לגרום מספר רב של תסמונות גנטיות כמו מומים מולדים, הפרעות התפתחותיות, פיגור שכלי ולפעמים גם אוטיזם.
- בדיקות גנטיות עקב נשאות ההורים
אם ההורים הם נשאים של מחלה גנטית, הרופאים ימליצו על בדיקת ספציפית של העובר למחלה זו.
- סיסי שליה
בדיקה שמתבצעת בין שבוע 10 לשבוע 13 להיריון, ובה מחדירים הרופאים צינורית פלסטיק דרך הנרתיק, במטרה לשאוב דגימה של רקמה (סיסים).
בדיקת NIPT מבוצעת באופן פרטי ולא ממומנת על ידי משרד הבריאות - לכן מומלץ להיות מכוסים בביטוח בריאות שמעניק סל היריון רחב
בדיקת NIPT: השוואת מחירים
אז מה חשוב לדעת לפני שבוחרים בין בדיקת NIPT לבדיקת מי שפיר? כדי שתוכלי להגיע להחלטה שתספק לך שקט נפשי מקסימלי, כדאי להתחשב בעובדה שבדיקת מי שפיר היא מדויקת יותר מבדיקת NIPT. אמנם הסיכון להפלה בדיקור מי שפיר עדיין קיים, מעצם היותו בדיקה פולשנית, אך הוא הולך וקטן עם השנים, עם התפתחות הרפואה והטכנולוגיה.
מה טווח הכיסוי שלי לכל בדיקה?
בדיקת מי שפיר ניתנת בישראל חינם לנשים מעל גיל 35, או לנשים מתחת לגיל זה שהתגלה אצלן נתון מחשיד במהלך ההיריון. יחד עם זאת, רופאים רבים ממליצים גם לנשים מתחת לגיל 35 לבצע בדיקת מי שפיר. נשים שיבחרו לבצע את הבדיקה מתוך רצון לא להסתכן בפגם מולד בעובר, ייאלצו לשלם כ-₪2,000.
בדיקת NIPT לעומת זאת, היא בדיקה שמבוצעת באופן פרטי ולא ממומנת על ידי משרד הבריאות. לכן מומלץ להיות מכוסים בביטוח בריאות שמעניק סל היריון רחב, עם החזרים וכיסויים המקלים על הכיס. לא בטוחה איזה ביטוח יש לך וכמה הוא עולה? לשם כך תוכלו להיעזר במחשבון ביטוח הבריאות באתר משרד האוצר.
כיצד משווים מחירים לבדיקת NIPT?
בישראל מוצעים שני סוגים של בדיקת NIPT - מצומצמת ומורחבת. הבדיקה המצומצמת בודקת תסמונות גנטיות נפוצות כמו תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס, והבדיקה המורחבת והיקרה יותר, בודקת מספר רב יותר של תסמונות.
קיימים מספר גופים פרטיים שמציעים בדיקה זו, כאשר המחירים נעים בין 2,500 ל-6,000 שקלים. בדיקת NIPT היא חשובה מדי בכדי להפקיד אותה בידי גורמים לא מוסמכים ולכן חשוב לבדוק מי הגוף הבודק, לוודא שהוא מוכר בשוק ובעל ניסיון בתחום. אפשר כמובן לברר גם מול אנשי מקצוע - על איזו בדיקת NIPT הם ממליצים.
יש קופות חולים שמציעות החזר כספי עבור בדיקת NIPT, אך לא כולן מציעות החזר מלא. ביטוח הבריאות הפרטי של ביטוח ישיר לעומת זאת, מעניק סל הריון רחב ומקיף מול כל השוואת ביטוחי בריאות שהתבצעו. הביטוח כולל כיסוי עבור הפריות בסכום של עד ₪20,000; החזר עבור בדיקות במהלך ההיריון בסכום של עד ₪5,000; כיסוי עבור בדיקות גנטיות; צ'יפ גנטי ובדיקת NIPT במקום בדיקת מי שפיר. כמו כן, ביטוח הבריאות של ביטוח ישיר מכסה שימור דם טבורי וקורס הכנה ללידה, כך שבהחלט שווה לבדוק אותנו.
